Fundacja Pomocy Chorym na Mukowiscydozę „Podaruj Oddech” powstała w Sosnowcu w 2016 roku. Jej założycielami są rodzice Piotra, który w wieku 23 lat zmarł na mukowiscydozę. Celem Fundacji jest pomoc osobom chorym na mukowiscydozę, poprawa warunków leczenia oraz jakości i długości życia dzieci i dorosłych dotkniętych tą chorobą.

Fundacja wspiera chorych na mukowiscydozę między innymi poprzez dofinansowanie zakupu leków i sprzętu rehabilitacyjnego. W ramach prowadzonej działalności pomaga organizować i organizuje zbiórki charytatywne w celu pozyskania środków finansowych dla podopiecznych Fundacji.

Działalność charytatywna Fundacji obejmuje również wsparcie dla ośrodków leczenia mukowiscydozy poprzez zakup wyposażenia, sprzętu i środków niezbędnych do funkcjonowania oddziałów i placówek medycznych zajmujących się leczeniem chorych na mukowiscydozę.

Fundacja prowadzi liczne działania w celu upowszechniania wiedzy o tej ciężkiej chorobie genetycznej oraz osiągnięciach nauki i medycyny dotyczących leczenia mukowiscydozy, przeprowadza akcje i kampanie informacyjne, mające na celu poszerzanie świadomości społecznej i wiedzy na temat tej choroby. Podejmuje również działania, mające na celu promowanie wolontariatu i pracy społecznej na rzecz chorych na mukowiscydozę. Fundacja stara się wspierać chorych na mukowiscydozę nie tylko materialnie, ale również pragnie nieść pociechę, zrozumienie i dzielić się zwykłą ludzką życzliwością.

Kontakt:

Fundacja Pomocy Chorym na Mukowiscydozę „Podaruj Oddech”

Biuro Fundacji: 41-209 Sosnowiec ul. Wawel 1

Tel. 601 540 905   mail: fundacja@podarujoddech.pl

www.podarujoddech.org

 

Mukowiscydoza

Mukowiscydoza (ang. cystic fibrosis, CF), to wielonarządowa, przewlekła i śmiertelna choroba genetyczna wywoływana przez wadliwy gen CFTR. Jest to choroba nieuleczalna i postępująca o ciężkim przebiegu, wyniszczająca organy wewnętrzne, przede wszystkim płuca i układ trawienny. Dziecko rodzi się z nią, dziedzicząc dwa egzemplarze wadliwego genu – jeden od matki, drugi od ojca. Dziecko takich rodziców będących nosicielami uszkodzonego genu może urodzić się zdrowe (75% szans), chore (25% szans) lub być nosicielem.

Wadliwy gen powoduje, że w organizmie chorego produkowana jest nadmiernie gęsta i lepka wydzielina zaburzająca pracę płuc, dróg oddechowych, jelit i przewodu trzustkowego. Zalegający w oskrzelach śluz stanowi dobrą pożywkę dla bakterii i innych patogenów. Dlatego chorzy muszą codziennie wykonywać zabiegi inhalacyjno-rehabilitacyjne mające na celu usunięcie wydzieliny i zapobieganie zakażeniom płuc.

Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową, co oznacza, że atakuje wiele układów i narządów człowieka, a szczególności układ oddechowy, pokarmowy i rozrodczy.

  • Gęsty i lepki śluz, zalegający w oskrzelach, zatyka płuca, utrudniając tym samym oddychanie i prowadzi do zagrażających życiu infekcji.
  • Nadmierna ilość śluzu blokuje również przewody trzustkowe, uniemożliwiając prawidłową pracę trzustki. Zaburzony proces wydzielania przez trzustkę enzymów odpowiedzialnych za rozkładanie i wchłanianie tłuszczów, węglowodanów i białek prowadzi do niedożywienia organizmu oraz uszkodzeń wątroby, trzustki i jelit.
  • Zaleganie śluzu w organizmie ma również wpływ na układ rozrodczy. Zatykanie kanalików nasieniowodów jest przyczyną niepłodności u mężczyzn, u kobiet zaś zmiany w śluzie dróg rodnych i przewlekłe niedożywienie może powodować brak jajeczkowania i krwawień.

Mukowiscydoza jest chorobą śmiertelną; nie da się jej wyleczyć, można jedynie łagodzić jej objawy. Statystycznie w Polsce co 35 osoba jest nosicielem uszkodzonego genu powodującego mukowiscydozę. Obecnie średnia długość życia chorych na mukowiscydozę w Polsce wynosi ok. 24 lata i znacząco odbiega od długości życia chorych w Europie zachodniej, gdzie wynosi ok. 45 lat. Różnica ta wynika ze zbyt późnego rozpoznania choroby oraz ograniczonego dostępu do kompleksowej opieki specjalistycznej, m.in. antybiotykoterapii, izolowanych sal szpitalnych, fizjoterapii i rehabilitacji. Według szacunków w Polsce żyje obecnie około 2500 osób chorych na mukowiscydozę, do tej liczby dołącza grupa kolejnych ok. 70 – 80 osób nowo zdiagnozowanych natomiast ubywa grupa osób przedwcześnie zmarłych.

Najbardziej typowe objawy mukowiscydozy:

  • a) Układ oddechowy:
    • Przewlekły i napadowy kaszel
    • Duszności
    • Powtarzające się przewlekłe zapalenia płuc i oskrzeli, powodujące rozstrzenie oskrzeli i włóknienie płuc
    • Obturacyjne zapalenia oskrzeli
    • Polipy nosa
    • Przewlekłe zapalenie zatok obocznych (głownie u starszych dzieci i chorych dorosłych)
    • Przewlekle zakażenie pałeczkami ropy błękitnej lub gronkowcem złocistym
  • b) Układ pokarmowy:
    • Przedłużająca się żółtaczka noworodków
    • Cuchnące, tłuszczowe, obfite stolce które występują już we wczesnym dzieciństwie
    • Słabe przyrosty masy i wzrostu ciała spowodowane upośledzeniem trawienia i wchłaniania pokarmów
    • Wypadanie śluzówki odbytnicy
    • Niedrożność smółkowa
    • Kamica żółciowa dzieci
    • Nawracające zapalenie trzustki u dzieci
  • c) Inne objawy mukowiscydozy:
    • Występowanie mukowiscydozy w rodzinie
    • „Słony pot”, podczas pocenia się pacjenci tracą dużo soli, co może powodować zaburzenia elektrolitowe,
    • Opóźnienie w rozwoju fizycznym,
    • Palce pałeczkowate,
    • Ciągłe zmęczenie (szczególnie podczas wysiłki fizycznego).

Na chwilę obecną nie istnieje lek pozwalający wyleczyć mukowiscydozę. Leczenie mukowiscydozy ma charakter wyłącznie objawowy polegający na łagodzenia objawów, zapobiegania i leczenia infekcji. Każda infekcja wpływa na pogorszenie stanu zdrowia chorego i powoduje nieodwracalne zmiany w organizmie, szczególnie dotyczy to nieodwracalnych zmian w płucach prowadzących do postępującej niewydolności oddechowej a w konsekwencji do przedwczesnej śmierci chorego w bardzo młodym wieku.

Podobne posty