Wprowadzenie terapii specyficznych dla określonych mutacji pozwoli na zmianę przebiegu a nawet zatrzymanie procesu chorobowego u chorych na mukowiscydozę w Polsce.

Prof. dr hab. n. med. Dorota Sands, Kierownik Kliniki i Zakładu Mukowiscydozy Instytutu Matki i Dziecka, Centrum Leczenia Mukowiscydozy SZPZOZ im. Dzieci Warszawy w Dziekanowie Leśnym, Prezes Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy

Pani Profesor, czym jest mukowiscydoza i jak wygląda jej epidemiologia w naszym kraju? Czy każda osoba będąca nosicielem uszkodzonego genu choruje na tą chorobę?

Mukowiscydoza (ang. cystic fibrosis, CF) jest najczęstszą choroba genetyczną rasy białej dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Szacuje się, że w Polsce jest ok. 2400 chorych, a co 35. osoba jest nosicielem uszkodzonego genu odpowiedzialnego za wystąpienie mukowiscydozy. Nosiciele uszkodzonego genu nie chorują i nigdy nie zachorują, mogą tylko w przyszłości mieć dzieci z mukowiscydozą, w przypadku, gdy drugi rodzic będzie także nosicielem nieprawidłowego genu.

CF jest wieloukładową chorobą charakteryzującą się klinicznie przede wszystkim przewlekłymi zmianami obturacyjnymi oskrzeli i infekcjami dróg oddechowych oraz zaburzeniami procesów trawienia i ich konsekwencjami.

Które symptomy ze strony układu oddechowego powinny nas szczególnie zaniepokoić?

Chociaż żaden z objawów nie jest charakterystyczny wyłącznie dla mukowiscydozy, warto wykonać test potowy (podstawowe badanie diagnostyczne w kierunku mukowiscydozy), jeśli występują nawracające infekcje dróg oddechowych, przewlekły kaszel z odkrztuszaniem, przewlekłe stany zapalne zatok i polipy.

Jak wygląda leczenie choroby? Czy mukowiscydozę można wyleczyć?

U chorego na mukowiscydozę dochodzi do produkcji nadmiernie gęstego, lepkiego śluzu, który powoduje zaburzenia pracy wszystkich narządów posiadających gruczoły śluzowe, przede wszystkim układu oddechowego, pokarmowego i rozrodczego.

Dotychczas pacjenci z CF mogli być leczeni wyłącznie objawowo. Postępująca choroba oskrzelowo-płucna spowalniana jest dzięki systematycznej terapii inhalacyjno-drenażowej mającej na celu upłynnienie i ewakuację lepkiej wydzieliny oraz częstej antybiotykoterapii zwalczającej zakażenia bakteryjne. Większość chorych musi mieć specjalną dietę i otrzymywać do każdego posiłku enzymy trzustkowe i witaminy.

Ostatnio pojawiły się wreszcie możliwości leczenia przyczynowego dla niektórych mutacji. Celem nowych terapii jest leżący u podłoża choroby defekt genetyczny. Innowacyjność tych terapii polega na personalizacji leczenia i korygowaniu skutków konkretnych mutacji genu CFTR występujących u danego chorego.

Jak większości chorób przewlekłych, mukowiscydozy nie da się na dzień dzisiejszy wyleczyć. Można ją jedynie znacznie spowolnić. U chorych spełniających kryteria kwalifikacyjne, u których wyczerpano wszystkie możliwości leczenia zachowawczego, istnieje możliwość dodatkowego przedłużenia życia dzięki przeszczepieniom płuc.

Mówi się, że program badań przesiewowych w kierunku mukowiscydozy u noworodków jest ogromnym osiągnięciem polskiej medycyny w zakresie profilaktyki mukowiscydozy. Na czym polega ten program i jakie są jego główne elementy?

Pacjenci urodzeni przed erą badań przesiewowych noworodków w kierunku mukowiscydozy mogli być rozpoznani dopiero po wystąpieniu objawów klinicznych. W tym czasie dochodziło już niestety do nieodwracalnych zmian. Obecny schemat badan przesiewowych w Polsce oparty jest o testy (IRT/DNA/EGA) wykonywane z kropli krwi pobranej na bibułę w oddziale noworodkowym. Noworodki z nieprawidłowym wynikiem zapraszane są do ośrodków mukowiscydozy na test potowy i w razie potrzeby na dalsze pogłębienie diagnostyki.

Nawet po wprowadzeniu badań przesiewowych mogą się zdarzyć przypadki pominięte przez przesiew, dlatego w razie podejrzenia choroby należy zawsze skierować pacjenta na test potowy, który jest nieinwazyjnym i tanim badaniem. Zdarzają się także przypadki atypowe ujawniające się dopiero w wieku dorosłym, wymagające szczególnej czujności i szkolenia pulmonologów dorosłych, którzy mają duże mniejsze doświadczenie z mukowiscydozą, niż pulmonolodzy leczący dzieci.

Jakie są obecnie najważniejsze potrzeby chorych na mukowiscydozę w Polsce? Czy polscy pacjenci mają dostęp do innowacyjnych terapii w leczeniu choroby?

Mamy nadzieję, że w Polsce pacjenci będą mogli otrzymać takie leczenie, jak w innych krajach europejskich.  Wnioski zostały złożone i są obecnie rozpatrywane. Podsumowując, jesteśmy świadkami bardzo dynamicznych zmian w kluczowych aspektach opieki i leczenia mukowiscydozy, przyczyniających się do znaczącego wydłużenia czasu przeżycia pacjentów. Obecne stosowane leczenie dotyczy objawów, podczas gdy farmakoterapia CFTR ma na celu zmianę przebiegu lub nawet zatrzymanie procesu chorobowego. Wprowadzenie terapii specyficznych dla określonych mutacji daje możliwość prawdziwie spersonalizowanej medycyny. Z tej perspektywy pacjenci zyskują jeszcze większy potencjał, aby cieszyć się dobrą jakością życia w wieku dorosłym.

Ponieważ jest to choroba rzadka, a centrum referencyjne w celu posiadania odpowiedniego doświadczenia musi mieć pod opieką min. 100-200 pacjentów, sprawdzonym rozwiązaniem jest kompleksowa koordynowana opieka trzystopniowa złożona z ośrodków referencyjnych, regionalnych i POZ współpracującym w leczeniu domowym. I dopiero przy takiej organizacji leczenia i dostępności nowoczesnych terapii mukowiscydoza może stać się chorobą przewlekłą.

Podobne posty